Клінічне визначення
Порушення метаболізму та транспорту цинку — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або правильним використанням цинку. Це може призвести до надто низького або надто високого рівня цинку в організмі, викликаючи такі проблеми, як шкірні висипання, уповільнений ріст, слабка імунна система, неврологічні розлади та виразки шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають специфічний шкірний висип навколо рота та в зоні підгузка (акродерматит ентеропатичний), поганий ріст, часті інфекції, неврологічні проблеми та ураження шкіри. Ці ознаки зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня цинку в крові, сечі або волоссі. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена, що викликає проблему.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом добавок цинку перорально для корекції дефіциту. У деяких випадках можуть знадобитися спеціальні дієти або інші ліки для контролю симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають важкий дефіцит цинку через погане харчування, інші шкірні розлади, такі як екзема або псоріаз, та порушення імунної системи. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
