Клінічне визначення
Полісиндактилія — це рідкісний стан, за якого дитина народжується з додатковими пальцями рук або ніг, часто зі зрощенням деяких із них. Переважно уражається великий палець, який може бути ширшим, розщепленим або вигнутим убік. Іноді також зростаються третій і четвертий пальці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з полісиндактилією великий палець виглядає нетипово — він може бути широким, мати розщеплений кінець або відхилятися назовні. У деяких також є перетинка (синдактилія) між третім і четвертим пальцями. Стан наявний від народження й може варіювати від легкого до виразнішого.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують полісиндактилію шляхом огляду рук і ніг після народження. Іноді застосовують візуалізаційні методи, як-от рентгенографію, щоб чітко побачити кістки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, якщо є сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для розділення зрощених пальців рук або ніг і покращення зовнішнього вигляду та функції великого пальця. Після операції може бути рекомендована фізична терапія для покращення рухів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи полідактилії (додаткові пальці), ізольовану синдактилію або синдроми, як-от синдром Холта-Орама чи синдром Грейга (цефалополісиндактилія). Лікар може відрізнити їх за характерною картиною додаткових пальців та іншими симптомами.
