Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, призводячи до інсультів, особливо в стовбурі мозку (мості), та прогресуючого ушкодження білої речовини мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 11 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці 40-50 років і включають рецидивуючі інсульти, поступове зниження мислення та рухових навичок, слабкість або скутість у кінцівках, труднощі з мовленням або ковтанням, а також проблеми з координацією та рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на нейровізуалізації (МРТ), яка показує множинні дрібні інсульти в мості та інших ділянках, а також зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Ведення зосереджено на контролі факторів ризику інсульту (таких як високий кров'яний тиск) та лікуванні симптомів за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та медикаментів для спастичності або змін настрою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інші типи хвороб дрібних судин (наприклад, CADASIL) та запальні або інфекційні захворювання мозку.
