Клінічне визначення
Рідкісний стан головного мозку, який може спричиняти тимчасові неврологічні порушення (такі як сонливість, слабкість м'язів, нечітка мова та труднощі з ходьбою) під час гарячки. Він пов'язаний із високими рівнями певних речовин у сечі та спинномозковій рідині.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються раптово під час гарячки і можуть включати сонливість, знижений м'язовий тонус, нечітку мову та некоординовані рухи. Зазвичай ці симптоми покращуються після зниження температури, але можуть повертатися при майбутніх гарячках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виявлення підвищених рівнів альфа-кетоглутарату та N-ацетиласпартату в сечі або спинномозковій рідині. МРТ головного мозку може показати тимчасові зміни білої речовини (лейкоенцефалопатія).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі гарячки та підтримці пацієнта під час епізодів. Більшість людей повністю одужують без специфічних ліків, але під час фебрильних захворювань потрібен ретельний нагляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають метаболічні порушення, такі як глутарова ацидурія 1 типу, мітохондріальні захворювання, а також інфекції або запалення головного мозку. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
