Клінічне визначення
Гостра моторно-сенсорна аксональна нейропатія (ГМСАН) — рідкісна й тяжка форма синдрому Гієна–Барре (СГБ), стану, за якого імунна система організму атакує нерви. При ГМСАН уражуються як нерви, що керують рухами (рухові нерви), так і нерви, що передають чутливість (сенсорні нерви), що призводить до слабкості та втрати чутливості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі слабкості та поколювання в ногах, які можуть поширюватися на руки та верхню частину тулуба. Часто це супроводжується онімінням або втратою чутливості. Слабкість може швидко прогресувати, іноді призводячи до паралічу та утрудненого дихання. Також може виникати біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ГМСАН на основі симптомів, фізикального обстеження та тестів. Дослідження провідності нервів (яке вимірює, як швидко нерви передають сигнали) часто виявляє зниження сигналів. Люмбальна пункція (спинномозкова пункція) може показати підвищений рівень білка в рідині навколо спинного мозку. Аналізи крові можуть допомогти виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на припинення імунної атаки та підтримку організму. Воно може включати плазмаферез (видалення шкідливих антитіл з крові) або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) (уведення здорових антитіл). Може знадобитися фізична терапія та підтримка дихання. Відновлення може тривати місяцями й може бути неповним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на ГМСАН, включають інші форми синдрому Гієна–Барре (наприклад, гостра запальна демієлінізуюча полінейропатія), хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія та деякі інфекції чи токсини, що спричиняють ураження нервів.
