Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з t(8;16) — рідкісний тип раку крові, при якому відбувається специфічна зміна в ДНК (транслокація). Вона може виникати самостійно або після лікування іншого раку. Цей тип ГМЛ часто поширюється на інші частини тіла, спричиняє серйозні проблеми з кровотечею та має поганий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У пацієнтів можуть спостерігатися збільшення печінки, селезінки або лімфатичних вузлів, висипання або ущільнення на шкірі, а іноді залучення ясен, кісток, головного мозку або яєчок. Вони часто відчувають сильну кровотечу або утворення синців через стан, який називається дисемінованим внутрішньосудинним згортанням (ДВЗ) або первинним фібринолізом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження зразків крові та кісткового мозку. Лікарі шукають специфічну транслокацію t(8;16) за допомогою аналізу хромосом або генетичних тестів. Лейкемічні клітини часто мають ознаки як моноцитів, так і гранулоцитів (мієломоноцитарні).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення лейкемічних клітин, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. Через високий ризик кровотечі потрібен ретельний моніторинг та підтримуюча терапія. Прогноз зазвичай поганий, тому можуть розглядатися клінічні випробування.
Диференційна діагностика
Інші типи ГМЛ з різними генетичними змінами можуть виглядати подібно, як і інші раки крові, такі як гостра лімфобластна лейкемія або мієлодиспластичні синдроми. Специфічна транслокація t(8;16) допомагає відрізнити цей підтип.
