Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія з рекурентною генетичною аномалією — це тип раку крові, при якому кістковий мозок утворює аномальні білі кров'яні клітини. Вона визначається специфічними повторюваними змінами в генах або хромосомах лейкемічних клітин, такими як певні транслокації (обмін ділянками хромосом) або мутації. Ці генетичні зміни допомагають лікарям визначити точний підтип, передбачити перебіг хвороби та обрати найкраще лікування.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення річної захворюваності: 0,11; діапазон річної захворюваності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до інших гострих лейкемій і можуть включати втому, слабкість, гарячку, часті інфекції, легке утворення синців або кровотечі, задишку, блідість шкіри та біль у кістках або суглобах. Деякі підтипи можуть мати унікальні особливості, наприклад схильність до утворення тромбів при гострій промієлоцитарній лейкемії (ГПМЛ) з t(15;17).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, що показують аномальні білі кров'яні клітини, після чого проводять біопсію кісткового мозку для підтвердження лейкемії. Спеціалізовані тести, такі як аналіз хромосом (каріотипування) та генетичне тестування (FISH або ПЛР), використовуються для виявлення специфічних генетичних змін, що визначають підтип.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної генетичної аномалії. Наприклад, ГПМЛ з t(15;17) лікують таргетними препаратами, такими як all-trans-ретиноєва кислота (ATRA) та триоксид арсену. Інші підтипи можуть отримувати інтенсивну хіміотерапію, іноді з подальшою трансплантацією гемопоетичних стовбурових клітин. Таргетна терапія та підтримувальна терапія також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть проявлятися подібно, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії без рекурентних генетичних змін, мієлодиспластичні синдроми та інші раки крові, такі як гостра лімфобластна лейкемія. Специфічні генетичні тести допомагають відрізнити цей підтип від інших.
