Клінічне визначення
Гостра печінкова недостатність у немовлят внаслідок дефекту синтезу білків, кодованих мтДНК, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричинене дефіцитом ферменту TRMU, необхідного для синтезу певних білків у мітохондріях. Це призводить до раптової, тяжкої печінкової недостатності у немовлят, яка може бути небезпечною для життя, але може бути тимчасовою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 32 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням симптоми зазвичай з'являються невдовзі після народження або в ранньому дитинстві. Основним симптомом є гостра печінкова недостатність, яка може спричинити жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), погане годування, блювання, млявість та здуття живота. Печінкова недостатність може бути тяжкою, але іноді з часом покращується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують дисфункцію печінки, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені TRMU. Додаткові тести можуть включати вимірювання рівнів ферментів у печінці та перевірку на ознаки мітохондріальної дисфункції.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль печінкової недостатності та підтримку здоров'я немовляти. Це може включати медикаменти для підтримки функції печінки, нутритивну підтримку, а у тяжких випадках — трансплантацію печінки. Деякі немовлята можуть одужати лише за допомогою підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити гостру печінкову недостатність у немовлят, включають вірусні інфекції, інші генетичні метаболічні розлади та медикаментозне ураження печінки. Це захворювання специфічно зумовлене мітохондріальним дефектом, що відрізняє його від інших причин.
