Клінічне визначення
Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з мутаціями NPM1 — це тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів) через зміну в гені NPM1. Це призводить до низького рівня здорових клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається високий рівень лейкоцитів і тромбоцитів. Вони можуть відчувати втому, легко утворювати синці або кровотечі, часто мати інфекції та біль у кістках. У деяких також спостерігається набряк ясен або збільшення лімфатичних вузлів, оскільки лейкемічні клітини можуть поширюватися за межі кісткового мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю лейкемію, беручи зразок крові або кісткового мозку та шукаючи аномальні клітини (бласти) і мутацію в гені NPM1. Вони також можуть проводити тести, щоб перевірити, чи поширилися лейкемічні клітини в інші частини тіла.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення лейкемічних клітин. Деяким пацієнтам також може знадобитися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для заміни ураженого кісткового мозку здоровими клітинами. Для цієї конкретної мутації досліджуються таргетні терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої мієлоїдної лейкемії, мієлодиспластичні синдроми та інші раки крові, які спричиняють низький рівень клітин крові або збільшення лімфатичних вузлів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
