Рідкісні захворювання

Мартиніканська зморшкувата ретинопігментна епітеліопатія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар у задній частині ока. Воно спричиняє унікальний візерунок у макулі (центральній частині сітківки), що виглядає як висохлий ґрунт, через...

Мастоцитоз — це рідкісний стан, за якого організм утворює занадто багато мастоцитів (опасистих клітин), різновиду імунних клітин. Ці клітини накопичуються в шкірі або внутрішніх органах і вивільняють хімічні речовини, які можуть спричиняти такі симптоми,...

Матка дідельфіс — це рідкісний стан, при якому жінка народжується з двома окремими матками та двома шийками матки замість однієї. Це відбувається через те, що дві трубки, які зазвичай зливаються, утворюючи матку під час...

Мевалонова ацидурія — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти певні жири та енергію. Це форма дефіциту мевалонаткінази, що призводить до проблем з ростом, розвитком та повторних епізодів запалення.

Мега-цистерна магна — рідкісний стан, за якого заповнений рідиною простір у задній частині мозку (велика цистерна) є більшим за норму. Решта структур мозку зазвичай нормальні, і більшість людей не мають симптомів. Однак у деяких...

Рідкісний тип лейкозу (раку крові), який вражає переважно немовлят. Характеризується швидким ростом аномальних клітин, схожих на мегакаріоцити (клітини, що утворюють тромбоцити), у кістковому мозку та крові. Ці клітини часто поширюються в черевну порожнину, спричиняючи...

Мегаконіальна вроджена м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), м'язову слабкість, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з серцевим м'язом. У деяких людей можуть також...

Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами (МЛК) — це рідкісне генетичне захворювання мозку, що вражає білу речовину, частину мозку, яка допомагає нервовим клітинам спілкуватися. Характеризується збільшеним розміром голови (макроцефалією), що з'являється в дитинстві, разом із...

Мегалобластна анемія-імунодефіцит унаслідок дефіциту транспортера фолату 1 — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму всмоктувати та транспортувати фолат (різновид вітаміну B). Це призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів), ослаблення імунної системи та проблем...

Медіальний конденсуючий остеїт ключиці — рідкісне доброякісне захворювання кістки, яке спричиняє потовщення та ущільнення внутрішньої частини ключиці (поблизу грудини). Це призводить до припухлості та постійного болю в цій ділянці.

Медулобластома — рідкісний тип пухлини головного мозку, що виникає в мозочку, частині мозку, яка контролює рівновагу та координацію. Найчастіше зустрічається у дітей і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску.

Медулобластома з вираженою вузлуватістю (МБВВ) — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в нижній задній частині мозку, поблизу мозочка. Зазвичай вона вражає немовлят і дітей молодшого віку. Ця пухлина має тенденцію до...

Медулоепітеліома центральної нервової системи — це дуже рідкісна та агресивна пухлина мозку, яка виникає з ранніх клітин мозку у маленьких дітей. Вона швидко росте і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску, що призводить до поганого...

Медулярна карцинома нирки — це дуже рідкісний та агресивний тип раку нирки. Він починається в центральній частині нирки (медулі) і має тенденцію до швидкого росту. Сильно пов'язаний із наявністю серпоподібноклітинної ознаки або серпоподібноклітинної хвороби.

Медулярна карцинома щитоподібної залози (МКЩЗ) — це рідкісний тип раку щитоподібної залози, який починається в спеціалізованих клітинах, званих C-клітинами, що продукують гормон кальцитонін.

Медулярна хвороба — це рідкісний стан, при якому нижня частина мозку, яка називається довгастим мозком, поступово руйнується. Ця ділянка контролює важливі функції, такі як ковтання, мовлення, дихання та серцевий ритм.

Мезенхімальна пухлина тонкої кишки — це рідкісне новоутворення, яке походить із сполучної тканини (наприклад, м'язових, нервових або жирових клітин) тонкої кишки. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними і включають такі типи, як гастроінтестинальні...

Мезиальна скронева епілепсія з гіпокампальним склерозом — рідкісний тип епілепсії, при якому напади виникають у внутрішній частині скроневої частки, зокрема в ділянках, таких як гіпокамп. Цей стан часто супроводжується рубцюванням (склерозом) гіпокампа, зазвичай з...

Рідкісне вроджене захворювання, при якому третій і четвертий пальці рук зрощені (синдактилія), а кістки кисті недорозвинені або відсутні. Великі пальці деформовані, а мізинці малі та викривлені. Подібне зрощення та недорозвинення кісток може спостерігатися також...

Мезокардія — це рідкісний вроджений стан серця, за якого серце розташоване в центрі грудної клітки, а не дещо зліва. Верхівка серця також спрямована до середини. Це може поєднуватися з іншими вадами серця або зворотним...

Мезомелічна дисплазія — аномалії пальців — синдром інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, судоми, проблеми з нирками, проблеми з диханням і характерні риси обличчя. Руки...

Рідкісне захворювання кісток, що вражає руки, зокрема кістки між плечем і зап'ястям (передпліччя). Воно спричиняє недорозвинення ліктьової кістки (однієї з двох кісток передпліччя) та аномальне викривлення променевої кістки (іншої кістки передпліччя). Люди з цим...

Мезомелічна дисплазія, тип Кантапура — це рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє вкорочення середніх частин рук і ніг, що призводить до низького зросту.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта — це рідкісне порушення росту кісток, яке переважно вражає руки та ноги, спричиняючи їхню незвичну короткість, особливо нижніх кінцівок. Кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) можуть мати трикутну або ромбоподібну форму,...

Мезомелічна дисплазія, тип Саваріраяна — дуже рідкісне захворювання кісток, яке уражає руки та ноги. Воно характеризується тяжким недорозвиненням і трикутною формою великогомілкових кісток (tibiae) та відсутністю малогомілкових кісток (fibulae). На цей час повідомлено лише...

Мезомелічна карликовість, тип Рейнхардта-Пфайффера — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє низький зріст, причому руки та ноги коротші за звичайні, особливо передпліччя та гомілки.

Мезомелічна та ризо-мезомелічна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє низький зріст через те, що середні та верхні частини рук і ніг коротші за норму. Це також може призводити до деформацій кісток, таких як...

Мезотеліома очеревини in situ — це дуже рання форма раку, що починається у вистилці черевної порожнини (очеревині). Аномальні клітини розташовані лише на поверхні й ще не поширилися в глибші тканини. Вона часто пов’язана з...

Мезотеліома піхвової оболонки яєчка — рідкісний і агресивний рак, що починається в тонкій оболонці навколо яєчка. Часто пов’язаний із впливом азбесту та зазвичай проявляється у вигляді утворення, скупчення рідини або болю в калитці.

Мезотеліома плеври in situ — це найраніша стадія рідкісного раку, що уражує оболонку легень (плевру). На цій стадії аномальні клітини виявляються лише на поверхні плеври та не поширилися глибше в тканину.