Клінічне визначення
Ізольована аринцефалія — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, при якій частини мозку, відповідальні за нюх (нюхові цибулини та тракти), не розвиваються. Це призводить до повної відсутності здатності відчувати запахи з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є довічна нездатність відчувати запахи (аносмія). Люди з цим станом можуть не усвідомлювати, що не відчувають запахів, до пізнього дитинства або дорослого віку. Інші симптоми зазвичай відсутні, інтелект та розвиток зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ головного мозку, яке може показати відсутність нюхових цибулин та трактів. Також може використовуватися тест на нюх для підтвердження нездатності відчувати запахи.
Лікування та терапія
Лікування ізольованої аринцефалії не існує. Терапія спрямована на управління станом, наприклад, заходи безпеки (детектори диму, перевірка термінів придатності продуктів) та консультування для допомоги у подоланні втрати нюху.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти аносмію, включають носові поліпи, синусити, черепно-мозкові травми та інші вади розвитку мозку. Ізольована аринцефалія відрізняється специфічною відсутністю нюхових цибулин без інших аномалій мозку.
