Клінічне визначення
Ізольована вроджена аглосія — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без язика або лише з дуже маленькою частиною язикової тканини. У цій ізольованій формі немає інших серйозних вроджених вад.
Епідеміологія та поширеність
Ізольована вроджена аглосія є надзвичайно рідкісною патологією. Точна поширеність невідома, але описано лише поодинокі випадки в медичній літературі.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з годуванням, ковтанням і мовленням. У них також можуть спостерігатися зміни форми щелепи та зубів, оскільки язик допомагає спрямовувати їхній ріст. Однак багато дітей навчаються адаптуватися і можуть їсти та говорити за допомогою терапії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні, оглядаючи ротову порожнину дитини. Для візуалізації можуть використовуватися такі методи, як МРТ або КТ, щоб визначити, яка кількість язикової тканини відсутня, та перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на допомозі з годуванням та мовленням. Це може включати спеціальні пляшечки або методики годування, логопедичну терапію, а іноді хірургічне втручання для сприяння росту щелепи або створення нового язика з інших тканин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми, при яких язик відсутній разом з іншими вродженими вадами, такі як послідовність П'єра Робена або певні генетичні розлади. Лікарі перевіряють їх, щоб підтвердити ізольовану аглосію.
