Клінічне визначення
Ізольована білатеральна гемісферна гіпоплазія мозочка — це рідкісний стан, при якому обидві півкулі мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинені, але відсутні інші аномалії мозку або пов'язані проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати легку м'язову гіпотонію та затримку моторних навичок, таких як ходьба. Також можливі легкі проблеми з навчанням, затримка мовлення, труднощі з візуально-просторовими завданнями та проблеми з пам'яттю. Інші симптоми включають труднощі з швидкими альтернуючими рухами (дисдіадохокінез), тремор під час цілеспрямованих рухів (інтенційний тремор), а іноді емоційну крихкість або легку депресію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує недорозвинені півкулі мозочка. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку причини.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію при моторних затримках, логопедичну терапію при мовленнєвих проблемах, ерготерапію при порушеннях координації, а також консультування або медикаменти при емоційних симптомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гіпоплазії мозочка, синдром Жубера, мальформацію Денді-Уокера та інші генетичні синдроми, що вражають мозочок.
