Клінічне визначення
Це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без кісток стегна та гомілки, але стопа присутня і зазвичай добре сформована.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дитини з цим станом стопа прикріплена безпосередньо до стегна або до дуже короткої кукси, без стегна чи гомілки. Стопа може виглядати нормально або мати незначні відмінності. Стан зазвичай вражає одну ногу, але може вражати обидві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан до або після народження за допомогою ультразвуку, рентгену або МРТ, щоб визначити, які кістки відсутні. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших синдромів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на допомогу дитині ходити та функціонувати. Варіанти включають індивідуальні протези (штучні кінцівки), хірургічне втручання для покращення функції кінцівки та фізичну терапію. У деяких випадках може розглядатися ампутація стопи для встановлення кращого протеза.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають проксимальний феморальний дефіцит (коли стегнова кістка коротка або відсутня), фібулярну гемімелію (відсутня або коротка гомілкова кістка) та інші типи редукційних дефектів кінцівок. Також слід виключити генетичні синдроми, такі як комплекс стегно-малогомілкова-ліктьова кістка.
