Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, при якій дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями. Аорта (яка в нормі несе багату киснем кров до організму) відходить від правого шлуночка, а легенева артерія (яка в нормі несе бідну киснем кров до легень) відходить від лівого шлуночка. Це створює два окремі кола кровообігу, які не з'єднуються, тому багата киснем кров не може потрапити до організму. Без отвору між камерами серця, що дозволяє змішування крові, цей стан несумісний з життям.
Епідеміологія та поширеність
Невідомо
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням зазвичай мають важкі симптоми невдовзі після народження, включаючи синюшність шкіри (ціаноз), прискорене дихання та труднощі з годуванням. Нестача кисню в крові призводить до того, що шкіра набуває синього відтінку, особливо навколо губ і нігтів. Без лікування стан є небезпечним для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ехокардіографії (УЗД серця), яка показує аномальне розташування артерій. Інші тести можуть включати рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та катетеризацію серця для підтвердження діагнозу та перевірки на наявність інших вад серця.
Лікування та терапія
Негайне лікування необхідне для створення змішування багатої та бідної киснем крові. Це може включати введення ліків для підтримки відкриття фетальної сполуки (артеріальної протоки) або проведення процедури для створення отвору в міжпередсердній перегородці (атріосептостомія). Остаточне лікування - хірургічне переміщення артерій у правильне положення (артеріальний перемикач), яке зазвичай виконується протягом перших тижнів життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи транспозиції магістральних артерій, тетраду Фалло, загальний артеріальний стовбур та інші ціанотичні вади серця. Всі ці стани викликають синюшність шкіри через низький рівень кисню, але мають різні структурні проблеми серця.
