Клінічне визначення
Ізольована вроджена аносмія — рідкісний стан, за якого людина народжується зі зниженою або повною нездатністю відчувати запахи. Це відбувається через те, що частини носа й мозку, які виявляють запахи, не розвинулися належним чином.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом не здатні відчувати запахи від народження. Вони можуть не помічати цього до пізнішого віку, оскільки ніколи не відчували запахів. У деяких також може бути знижене відчуття смаку, оскільки нюх робить внесок у сприйняття смаку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на захворюваннях вуха, носа й горла. Вони можуть використовувати тести на нюх, візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб оглянути нюхові цибулини, а іноді генетичне тестування, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Не існує лікування ізольованої вродженої аносмії. Лікування зосереджене на заходах безпеки, як-от встановлення детекторів диму та перевірка термінів придатності їжі, а також консультуванні, щоб допомогти впоратися зі станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти відсутність нюху, включають синдром Каллмана (який також супроводжується затримкою статевого дозрівання), назальні поліпи, травми голови та вірусні інфекції. Ізольована вроджена аносмія відрізняється тим, що присутня від народження і не пов’язана з іншими симптомами.
