Клінічне визначення
Ізольована вроджена біфуркація стегнової кістки — це рідкісний вроджений стан, при якому стегнова кістка роздвоюється або дублюється у дистальному відділі, утворюючи два окремі виростки або вилкоподібну форму. Це відбувається лише в нозі й не пов’язано з ураженням інших частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом нога може виглядати інакше, наприклад бути коротшою або мати незвичну форму в ділянці коліна. У них можуть виникати труднощі з рухами в колінному суглобі або ходьбою, а нога може виглядати викривленою або зігнутою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії або інших візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, щоб побачити розщеплення або дублювання стегнової кістки. Вони також можуть провести фізикальний огляд, щоб перевірити зовнішній вигляд і рухливість ноги.
Лікування та терапія
Лікування залежить від ступеня вираженості роздвоєння. Варіанти включають фізичну терапію для покращення рухливості, ортези або спеціальне взуття для полегшення ходьби, або хірургічне втручання для корекції форми кістки й покращення функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи аномалій стегнової кістки (наприклад, проксимальний фокальний дефект стегнової кістки), вивихи коліна або ушкодження зони росту. Лікарі використовують методи візуалізації, щоб відрізнити їх.
