Клінічне визначення
Це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без передпліччя, зап'ястка та кисті на одній або обох руках. Рука закінчується нижче ліктя, подібно до короткої ампутації, і кінець зазвичай добре вкритий м'якими тканинами, іноді з невеликими шкірними горбиками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — рука закінчується нижче ліктя, без передпліччя, зап'ястка або кисті. Кінець руки часто округлий і м'який, можуть бути невеликі пальцеподібні вирости (називаються нубінами) або форма, схожа на пельмень. Цей стан може вражати одну або обидві руки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні, оглядаючи руку. До народження його можна побачити на УЗД. Іноді проводять генетичне тестування або візуалізацію, наприклад рентген, щоб перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на допомогу дитині адаптуватися та функціонувати. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та використання протезів (штучних кінцівок) для покращення повсякденної діяльності. Хірургічне втручання рідко необхідне, але може розглядатися в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефіциту кінцівок, такі як амелія (повна відсутність кінцівки) або інші поперечні дефекти. Це також може бути частиною синдромів, таких як амніотична перетяжка або асоціація VACTERL.
