Клінічне визначення
Ізольована вроджена гіпоплазія/аплазія молочної залози — це рідкісний стан, при якому людина народжується з недорозвиненою або відсутньою тканиною молочної залози та/або соска. Це може вражати одну або обидві молочні залози і виникає без інших супутніх аномалій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати повністю відсутню молочну залозу та сосок (амастія), відсутній сосок (ателія) або недорозвинену тканину молочної залози (амазія). Стан може бути одностороннім або двостороннім.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при фізикальному обстеженні при народженні або під час статевого дозрівання, коли очікується розвиток молочних залоз. Для підтвердження відсутності тканини молочної залози можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування не є медично необхідним, але може включати реконструктивну хірургію молочної залози з використанням імплантатів або пересадки тканин з косметичних міркувань. Деякі можуть використовувати зовнішні форми молочних залоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Поланда (який також вражає м'язи грудної клітки та кисть), ектодермальні дисплазії та інші синдроми, що включають аномалії молочних залоз.
