Клінічне визначення
Ізольована вроджена аномалія слухових кісточок — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому маленькі кістки середнього вуха (слухові кісточки) мають аномальну форму, розмір або кількість. Це відбувається без будь-яких проблем з барабанною перетинкою або зовнішнім вухом, а також без травм або інфекцій в анамнезі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають втрату слуху, яка не помічається до пізнього дитинства, після початку школи. Втрата слуху є непрогресуючою (не погіршується з часом) і кондуктивною (звукові хвилі неефективно передаються через середнє вухо). Це може призвести до затримки мовлення та поганої успішності в школі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою тестів слуху (аудіометрії), які показують кондуктивну втрату слуху, та візуалізаційних досліджень, таких як КТ скроневої кістки, для виявлення аномальних кісточок. Стан діагностується, коли не знайдено іншої причини втрати слуху.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для відновлення або заміни аномальних кісточок (осикулопластика) або використання слухового апарату для посилення звуку. Раннє втручання важливе для запобігання затримкам мовлення та навчання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну кондуктивну втрату слуху, включають хронічні вушні інфекції, отосклероз (аномальний ріст кістки в середньому вусі), травму вуха та інші вроджені вади середнього вуха, які також вражають барабанну перетинку або зовнішнє вухо.
