Клінічне визначення
Ізольована аподія — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується без стопи та гомілковостопного суглоба. Кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) присутні, але нижче них кісток немає. Може вражати одну або обидві стопи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з ізольованою аподією народжуються з відсутньою стопою та гомілковостопним суглобом. Нижня частина гомілки виглядає нормально, але стопа повністю відсутня. Це може відбуватися з одного боку або з обох боків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують ізольовану аподію під час вагітності за допомогою ультразвуку або після народження шляхом фізикального обстеження та рентгенографії для підтвердження відсутності кісток стопи.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на допомогу дитині в ходьбі та функціонуванні. Варіанти включають індивідуально виготовлені протези стоп, хірургічне втручання для покращення функції ноги та фізичну терапію. Важливе раннє втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти редукції кінцівок, такі як поперечна недостатність ноги, фібулярна гемімелія (коли частина кістки гомілки відсутня) або синдром амніотичних перетяжок (коли смужки тканини обмежують ріст).
