Клінічне визначення
Ізольована вроджена мегалокорнеа — рідкісне генетичне захворювання очей, наявне при народженні, за якого рогівка (прозора передня частина ока) має більший за норму розмір, понад 12,5 мм у діаметрі. Це відбувається без підвищення внутрішньоочного тиску.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються незвично великі рогівки на обох очах і глибша за норму передня камера ока. Вони можуть мати короткозорість (міопію), підвищену чутливість до світла (фотофобію) та тремтіння райдужки (іридодонес) через недорозвинену райдужку. З часом ускладнення можуть включати дислокацію кришталика, відшарування сітківки, ранню катаракту та вторинну глаукому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють під час офтальмологічного огляду, який вимірює діаметр рогівки та перевіряє наявність глибокої передньої камери. Вимірюють внутрішньоочний тиск, щоб виключити глаукому. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало, але терапія зосереджена на контролі симптомів та ускладнень. Це може включати окуляри або контактні лінзи для короткозорості, хірургічне втручання при катаракті чи дислокації кришталика та моніторинг глаукоми. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену глаукому (з підвищеним внутрішньоочним тиском), кератоглобус (тонка, випинаюча рогівка) та мегалокорнеа, асоційовану з іншими синдромами, такими як синдром Марфана.
