Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний стан, що вражає паращитовидні залози та здатність організму регулювати кальцій і фосфат. Він спричинений змінами в генах, які контролюють паратгормон або пов'язані з ним процеси, що призводить до аномальних рівнів кальцію та...

Рідкісні генетичні захворювання печінки — це група спадкових порушень печінки, спричинених змінами в генах, важливих для її функціонування. Ці зміни можуть призвести до пошкодження печінки, рубцювання або проблем з обміном речовин, часто починаючись у...

Рідкісні генетичні захворювання серця — це група спадкових станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру серця або його електричну систему. Вони можуть призводити до таких проблем, як потовщення серцевого м’яза, збільшення камер...

Рідкісне генетичне захворювання шкіри — це група спадкових станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру або функцію шкіри. Ці захворювання часто спричиняють такі симптоми, як утворення пухирів, лущення, потовщення або незвичайне забарвлення...

Рідкісне генетичне захворювання щитоподібної залози — це спадковий стан, що вражає щитоподібну залозу, невеликий орган у формі метелика на шиї. Воно виникає через зміни в генах, які контролюють вироблення або використання гормонів щитоподібної залози,...

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке призводить до поступового руйнування центральної частини сітківки (макули), що спричиняє втрату гострого центрального зору. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та часто зумовлене змінами в таких...

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступове ушкодження задньої частини ока (сітківки та судинної оболонки), що призводить до втрати зору. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці й може успадковуватися від батьків...

Рідкісне генетичне імунне захворювання — це стан, що передається у спадок, який впливає на здатність організму боротися з інфекціями. Воно виникає через зміни в генах, важливих для нормальної роботи імунної системи. Це може призвести...

Рідкісні генетичні медулярні захворювання — це група спадкових розладів, які переважно вражають довгастий мозок, частину мозку, що контролює життєво важливі функції, такі як дихання, частота серцевих скорочень та артеріальний тиск. Ці захворювання спричиняють поступове...

Рідкісне генетичне захворювання ока, яке уражує центральну частину сітківки (макулу), спричиняючи втрату зору, що не прогресує з часом. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та не впливає на інші частини організму.

Рідкісне генетичне одонтологічне захворювання — це стан, спричинений зміною в гені, яка переважно уражає зуби. Це може призводити до таких проблем, як відсутність зубів, зменшені зуби, слабка емаль або дентин, або зуби, що прорізуються...

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке призводить до поступового руйнування центральної частини сітківки (макули), що веде до втрати центрального зору. Часто починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці.

Рідкісне генетичне респіраторне захворювання — це група розладів, спричинених змінами в генах, що впливають на легені або дихання. Ці зміни можуть пошкоджувати дихальні шляхи, легеневу тканину, кровоносні судини легень або грудну стінку, що призводить...

Рідкісне генетичне системне або ревматологічне захворювання — це стан, спричинений зміною в генах людини. Ця зміна призводить до проблем з імунною системою, тривалого запалення або порушень сполучної тканини (опорної структури організму). Воно може вражати...

Рідкісне генетичне судинне захворювання — це група розладів, спричинених змінами в генах, які впливають на формування, функціонування або міцність кровоносних судин. Ці зміни можуть призвести до таких проблем, як випинання (аневризми), розриви (дисекції), звуження...

Рідкісне генетичне урогенітальне захворювання — це група розладів, спричинених змінами в генах, які впливають на розвиток, структуру або функцію сечовидільної та репродуктивної систем. Ці стани часто включають вроджені вади, такі як відсутність нирок, невизначені...

Рідкісне гінекологічне або акушерське захворювання — це медичний стан, який уражає жіночу репродуктивну систему або перебіг вагітності та трапляється дуже рідко, менш ніж у 1 з 2000 людей. Приклади включають незвичайні форми матки, рідкісні...

Рідкісні гіпоталамічні або гіпофізарні захворювання — це непоширені стани, що вражають гіпоталамус або гіпофіз, частини мозку, які контролюють багато гормонів. Ці захворювання можуть спричиняти надлишок або нестачу певних гормонів, або проблеми з регуляцією організму...

Рідкісне доброякісне новоутворення в шарі кровоносних судин і сполучної тканини під сітківкою (хоріоїді). Воно росте повільно і зазвичай не перетворюється на рак.

Рідкісне ендокринне захворювання — це стан, що уражає гормональну систему організму, яка включає залози, що продукують гормони. Такі захворювання є рідкісними: вони вражають менш ніж 200 000 осіб у США або менш ніж 1...

Рідкісне ендокринне захворювання росту — це група розладів, при яких гормональна система організму працює неправильно, спричиняючи аномальний ріст. Це може призводити до значно вищого або нижчого зросту, ніж нормальний, або до нерівномірного росту кісток,...

Рідкісне жіноче безпліддя — це стан, за якого жінка не може завагітніти після року регулярних незахищених статевих актів через незвичайні проблеми з генами, репродуктивними органами, гормонами або імунною системою, які не зумовлені поширенішими проблемами,...

Це рідкісний стан, при якому яєчники жінки не функціонують належним чином, що ускладнює або унеможливлює природне зачаття. Він може бути спричинений генетичними проблемами, аутоімунними порушеннями або невідомими причинами, які впливають на розвиток, вивільнення яйцеклітин...

Це рідкісний стан, при якому жінка має труднощі з зачаттям через неправильну роботу яєчників, зумовлену генетичною проблемою. Яєчники можуть передчасно припинити функціонувати, не вивільняти яйцеклітини регулярно або мати інші порушення, що впливають на фертильність.

Це рідкісний генетичний стан у жінок, при якому мозок не виробляє достатньої кількості ключового гормону (ГнРГ), який сигналізує яєчникам працювати належним чином. Це призводить до затримки або неповного статевого дозрівання та труднощів із зачаттям,...

Це рідкісна причина жіночого безпліддя, яка виникає внаслідок генетичної проблеми з наднирковими залозами. Надниркові залози виробляють гормони, і дефект цього процесу (як при вродженій гіперплазії надниркових залоз) призводить до надлишку чоловічого гормону (андрогену), що...

Це рідкісна причина жіночого безпліддя, при якій генетичні зміни порушують зв'язок між мозком (гіпоталамусом і гіпофізом) та яєчниками. Це порушення перешкоджає нормальній овуляції та менструальним циклам, ускладнюючи завагітніти.

Рідкісне жіноче безпліддя внаслідок гонадального дисгенезу — це стан, при якому яєчники не розвиваються належним чином. Замість нормальних яєчників у людини є стрічкоподібні гонади (фіброзна тканина без яйцеклітин), що призводить до відсутності менструацій, неповного...

Рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини (ооцити) жінки не можуть повністю дозріти, що робить дуже складним або неможливим завагітніти природним шляхом або за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Це рідкісний стан, при якому жінка має труднощі із зачаттям, оскільки здоровий ембріон не може прикріпитися до слизової оболонки матки, навіть якщо її яйцеклітини, маткові труби та сперма партнера є нормальними.