Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому яєчники жінки не функціонують належним чином, що ускладнює або унеможливлює природне зачаття. Він може бути спричинений генетичними проблемами, аутоімунними порушеннями або невідомими причинами, які впливають на розвиток, вивільнення яйцеклітин або вироблення гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У жінок із цим станом можуть спостерігатися нерегулярні або відсутні менструації, труднощі із зачаттям, а також симптоми низького рівня естрогену, такі як припливи, нічна пітливість або сухість піхви. У деяких може бути рання менопауза до 40 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові для перевірки рівнів гормонів (таких як ФСГ та естроген), генетичного тестування, а іноді УЗД для огляду яєчників. У рідкісних випадках може бути проведена біопсія.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та допомозі з фертильністю. Варіанти включають гормональну замісну терапію, лікування безпліддя, таке як ЕКЗ з донорськими яйцеклітинами, та усунення основних причин, якщо це можливо. Консультування та підтримка також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини безпліддя, такі як непрохідність маткових труб, чоловічий фактор безпліддя або проблеми з маткою. Також такі стани, як синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) або гіпоталамічна аменорея, можуть спричиняти подібні симптоми.
