Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому жінка має труднощі з зачаттям через неправильну роботу яєчників, зумовлену генетичною проблемою. Яєчники можуть передчасно припинити функціонувати, не вивільняти яйцеклітини регулярно або мати інші порушення, що впливають на фертильність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У жінок із цим станом можуть спостерігатися нерегулярні або відсутні менструації, труднощі із зачаттям, а іноді рання менопауза (до 40 років). Також можуть бути симптоми низького рівня естрогену, як-от припливи або сухість піхви.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вивчення медичної історії, проведення аналізів крові для перевірки рівнів гормонів (наприклад, ФСГ та АМГ) та генетичного тестування для виявлення специфічних генних мутацій або хромосомних аномалій. Також може бути проведено ультразвукове дослідження для огляду яєчників.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та допомозі з фертильністю. Варіанти включають гормональну терапію для заміщення естрогену, лікування безпліддя, як-от екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) з донорськими яйцеклітинами, та консультування. Вилікування не існує, але ці підходи можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аутоімунну недостатність яєчників, пошкодження від хіміотерапії або радіації та інші генетичні синдроми, як-от синдром Тернера або премутація синдрому ламкої X-хромосоми. Їх потрібно виключити.
