Клінічне визначення
Рідкісні генетичні медулярні захворювання — це група спадкових розладів, які переважно вражають довгастий мозок, частину мозку, що контролює життєво важливі функції, такі як дихання, частота серцевих скорочень та артеріальний тиск. Ці захворювання спричиняють поступове пошкодження нервових клітин, що призводить до проблем з автоматичними функціями організму та рухами. Вони викликані змінами в генах, важливих для здоров'я нервових клітин або метаболізму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються повільно і з часом погіршуються. Вони можуть включати труднощі з рівновагою та координацією, проблеми з мовленням або ковтанням, слабкість у руках або ногах, а також проблеми з автоматичними функціями організму, такими як регуляція артеріального тиску, частота серцевих скорочень і дихання. Деякі люди також можуть відчувати запаморочення, непритомність або зміни в потовиділенні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає детальний медичний анамнез, неврологічний огляд та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для огляду мозку. Генетичне тестування може підтвердити специфічну генну мутацію. Інші тести можуть включати дослідження вегетативних функцій для перевірки того, наскільки добре організм контролює артеріальний тиск і частоту серцевих скорочень.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати ліки для контролю артеріального тиску, частоти серцевих скорочень або інших вегетативних симптомів. Фізична терапія, логопедична терапія та ерготерапія можуть допомогти з рухами та повсякденною діяльністю. У деяких випадках можуть знадобитися пристрої, такі як кардіостимулятори або підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають мультисистемну атрофію (МСА), спіноцеребелярні атаксії та інші нейродегенеративні розлади. Вони також спричиняють проблеми з рухами та вегетативними функціями, але мають різні основні причини та патерни прогресування.
