Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісне жіноче безпліддя внаслідок дефекту імплантації
ORPHA:399882 Рідкісне в Європі

Рідкісне жіноче безпліддя внаслідок дефекту імплантації

International Name (EN): Rare female infertility due to an implantation defect

1 Клінічне визначення

Це рідкісний стан, при якому жінка має труднощі із зачаттям, оскільки здоровий ембріон не може прикріпитися до слизової оболонки матки, навіть якщо її яйцеклітини, маткові труби та сперма партнера є нормальними.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Жінки з цим станом зазвичай мають регулярну овуляцію та нормальні результати тестів на фертильність, але вони відчувають повторні невдалі спроби завагітніти, як природним шляхом, так і за допомогою ЕКЗ, оскільки ембріони не імплантуються в матці.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється після виключення інших причин безпліддя, таких як непрохідність труб або проблеми зі спермою. Лікарі можуть провести такі тести, як біопсія ендометрія або генетичне тестування ембріонів, щоб перевірити наявність проблем з імплантацією.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на покращенні стану слизової оболонки матки, наприклад, за допомогою гормонів, ліків для підтримки імплантації або процедур, таких як подряпини ендометрія. У деяких випадках може бути варіантом сурогатне материнство.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричинити подібне безпліддя, включають ендометріоз, фіброми матки, гормональні порушення або проблеми імунної системи, які перешкоджають імплантації.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →