Клінічне визначення
Рідкісне ендокринне захворювання росту — це група розладів, при яких гормональна система організму працює неправильно, спричиняючи аномальний ріст. Це може призводити до значно вищого або нижчого зросту, ніж нормальний, або до нерівномірного росту кісток, часто через проблеми в гіпофізі або інших гормонпродукувальних залозах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть рости занадто швидко (гігантизм або акромегалія), занадто повільно (низький зріст) або мати нерівномірний ріст кісток. Симптоми можуть включати великі кисті та стопи, зміни рис обличчя, біль у суглобах або затримку статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки моделей росту, проведення аналізів крові для вимірювання рівнів гормонів і використання візуалізаційних досліджень, таких як МРТ, для дослідження гіпофіза.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини і може включати ліки для балансування гормонів, хірургічне видалення пухлин або променеву терапію. Терапія гормоном росту може використовуватися для деяких типів низького зросту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші гормональні розлади, генетичні синдроми або хронічні захворювання, що впливають на ріст, такі як проблеми з щитоподібною залозою або захворювання нирок.
