Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання очей, яке призводить до поступового руйнування центральної частини сітківки (макули), що спричиняє втрату гострого центрального зору. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та часто зумовлене змінами в таких генах, як ABCA4 або PRPH2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається поступова втрата центрального зору, через що важко читати, розпізнавати обличчя або бачити дрібні деталі. Боковий (периферичний) зір зазвичай збережений. Симптоми часто починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на офтальмологічному огляді, включаючи візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) та флуоресцентна ангіографія, щоб оцінити макулу. Генетичне тестування може підтвердити мутації в таких генах, як ABCA4 або PRPH2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. До них належать допоміжні засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри для захисту очей та, можливо, вітамінні добавки. Генна терапія та інші експериментальні методи лікування досліджуються.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта, дистрофію колбочок та інші спадкові захворювання сітківки. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
