Клінічне визначення
Рідкісні генетичні захворювання печінки — це група спадкових порушень печінки, спричинених змінами в генах, важливих для її функціонування. Ці зміни можуть призвести до пошкодження печінки, рубцювання або проблем з обміном речовин, часто починаючись у немовлят або дітей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), втому, поганий ріст, здуття живота, легке утворення синців або кровотечі та ознаки печінкової недостатності. Деякі типи також можуть спричиняти проблеми з іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає аналізи крові для перевірки функції печінки, генетичне тестування для виявлення специфічної зміни гена, візуалізацію, як-от УЗД, а іноді біопсію печінки для оцінки ступеня пошкодження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати спеціальні дієти, ліки для зменшення пошкодження печінки, а у важких випадках — трансплантацію печінки. Деякі типи можуть мати специфічну терапію, спрямовану на основну генетичну проблему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають вірусний гепатит, аутоімунне захворювання печінки, метаболічні розлади та інші генетичні хвороби, що вражають печінку. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
