Клінічне визначення
Рідкісні гіпоталамічні або гіпофізарні захворювання — це непоширені стани, що вражають гіпоталамус або гіпофіз, частини мозку, які контролюють багато гормонів. Ці захворювання можуть спричиняти надлишок або нестачу певних гормонів, або проблеми з регуляцією організму гіпоталамусом. Причини включають вроджені вади, генетичні зміни, пухлини, інфекції, травми або проблеми з імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від того, які гормони уражені. Поширені ознаки включають крайню втому, зміни ваги, проблеми з ростом у дітей, безпліддя, низький кров'яний тиск та зміни спраги або сечовипускання. Деякі люди можуть мати проблеми із зором або головний біль, якщо пухлина тисне на сусідні структури.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки рівня гормонів та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для огляду гіпоталамуса та гіпофіза. Іноді проводять генетичне тестування для виявлення спадкових причин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини та може включати замісну гормональну терапію для корекції дефіциту, ліки для блокування надлишку гормонів, хірургічне видалення пухлин або променеву терапію. Часто потрібен регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинні розлади щитоподібної залози або надниркових залоз, нецукровий діабет та деякі генетичні синдроми. Лікарі повинні виключити ці можливості за допомогою тестування.
