Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини (ооцити) жінки не можуть повністю дозріти, що робить дуже складним або неможливим завагітніти природним шляхом або за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Жінки з цим станом часто мають труднощі із завагітнінням. Під час ЕКЗ лікарі можуть виявити, що яйцеклітини є аномальними — вони можуть бути заблоковані на ранній стадії розвитку (зупинка на стадії зародкового міхурця або метафази I) і не можуть бути запліднені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що контролюють розвиток яйцеклітин. Лікарі також досліджують яйцеклітини, отримані під час ЕКЗ, щоб визначити, чи вони незрілі або аномальні.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на репродуктивних можливостях. Деякі жінки можуть спробувати використання донорських яйцеклітин. Тривають дослідження потенційних методів терапії, які могли б допомогти яйцеклітинам дозріти.
Диференційна діагностика
Інші причини жіночого безпліддя, які можуть мати подібні прояви, включають синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), передчасну недостатність яєчників або інші генетичні стани, що впливають на якість яйцеклітин.
