Клінічне визначення
Рідкісне гінекологічне або акушерське захворювання — це медичний стан, який уражає жіночу репродуктивну систему або перебіг вагітності та трапляється дуже рідко, менш ніж у 1 з 2000 людей. Приклади включають незвичайні форми матки, рідкісні пухлини яєчників, аномальні новоутворення під час вагітності або тяжкі ускладнення вагітності, як-от емболія амніотичною рідиною.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати аномальну кровотечу, біль у ділянці таза, безпліддя, повторні викидні або тяжкі ускладнення під час вагітності, такі як раптова задишка чи колапс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає візуалізаційні дослідження, як-от УЗД або МРТ, аналізи крові, а іноді біопсію. Для станів, пов’язаних із вагітністю, можуть застосовувати моніторинг життєво важливих показників і специфічних маркерів крові.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання й може включати хірургічне втручання, лікарські препарати, хіміотерапію або ретельне спостереження під час вагітності. Ведення часто підбирається індивідуально відповідно до стану та симптомів пацієнтки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширеніші гінекологічні проблеми, як-от фіброміоми, ендометріоз або кісти яєчників, а також інші ускладнення вагітності, такі як прееклампсія або відшарування плаценти.
