Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступове ушкодження задньої частини ока (сітківки та судинної оболонки), що призводить до втрати зору. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці й може успадковуватися від батьків різними шляхами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають поступове погіршення зору, часто починається з труднощів із нічним або сутінковим зором, та втрату периферичного (бокового) зору. З часом може також уражатися центральний зір, що ускладнює читання або розпізнавання облич.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) і флюоресцеїнова ангіографія, а також генетичне тестування для підтвердження конкретного залученого гена.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці зору. Воно може включати допоміжні засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри для захисту від яскравого світла та регулярне спостереження. У деяких випадках, залежно від генетичної причини, можливими варіантами є вітамінні добавки або генна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, вікову макулярну дегенерацію та інші форми хоріоретинальної дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
