Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри — це група спадкових станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру або функцію шкіри. Ці захворювання часто спричиняють такі симптоми, як утворення пухирів, лущення, потовщення або незвичайне забарвлення шкіри, а також можуть уражати інші частини тіла. Зазвичай вони тривалі й можуть з часом погіршуватися.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але часто включають ламку шкіру, яка легко вкривається пухирями, товсті або лускаті ділянки, аномальну пігментацію, а іноді й ураження інших органів, таких як очі, вуха або легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі, а іноді на біопсії шкіри. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати спеціальний догляд за шкірою, лікарські засоби для зменшення запалення або запобігання інфекціям, а іноді хірургічне втручання. Для деяких типів досліджується генотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екзему, псоріаз, аутоімунні пухирчасті захворювання та інфекції. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
