Клінічне визначення
Рідкісні генетичні захворювання серця — це група спадкових станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру серця або його електричну систему. Вони можуть призводити до таких проблем, як потовщення серцевого м’яза, збільшення камер серця або порушення серцевого ритму. Вони успадковуються в сім’ях за різними типами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко, але можуть включати біль у грудях, задишку, непритомність, пальпітації або раптову зупинку серця. Деякі люди не мають симптомів взагалі. Вік початку та тяжкість можуть відрізнятися навіть у межах однієї сім’ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання сімейного анамнезу, фізикального огляду, електрокардіограми (ЕКГ), ехокардіограми, а іноді й генетичного тестування. Можуть використовуватися інші дослідження, такі як холтерівське моніторування або МРТ серця.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Варіанти включають лікарські засоби (наприклад, бета-блокатори), імплантовані пристрої (кардіостимулятори або дефібрилятори), зміни способу життя, а в тяжких випадках — пересадку серця. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають негенетичні захворювання серця, такі як вірусний міокардит, захворювання серця, пов’язане з високим кров’яним тиском, або проблеми з клапанами серця. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
