Рідкісні захворювання

Це рідкісна причина жіночого безпліддя, при якій проблема з наднирковими залозами (маленькими залозами на верхівках нирок) призводить до гормонального дисбалансу, що порушує овуляцію та менструальний цикл, ускладнюючи зачаття.

Рідкісна причина жіночого безпліддя, при якій центр управління мозку (гіпоталамус і гіпофіз) не надсилає правильні сигнали до яєчників, перешкоджаючи виходу яйцеклітини та нормальному виробленню гормонів.

Рідкісне запальне захворювання кишечника — це група непоширених, тривалих станів, що спричиняють запалення в травному тракті. На відміну від більш поширених хвороби Крона та виразкового коліту, ці рідкісні форми часто зумовлені специфічними генетичними змінами,...

Рідкісне захворювання жовчовивідних шляхів — це група непоширених станів, що вражають жовчні протоки, жовчний міхур або прилеглі структури. Ці захворювання спричиняють порушення відтоку жовчі, що призводить до таких симптомів, як жовтяниця (пожовтіння шкіри), свербіж,...

Розлад спектру аутизму (РАС) — це стан розвитку мозку, який впливає на те, як людина спілкується та взаємодіє з іншими. Він також включає повторювану поведінку та специфічні інтереси.

Рідкісний генетичний стан, при якому яєчка або яєчники не працюють належним чином, що спричиняє затримку або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та низький рівень статевих гормонів. Мозок намагається стимулювати гонади, вивільняючи високі рівні ЛГ та...

Рідкісний генетичний стан, при якому глаукома є основним симптомом. Глаукома — це захворювання очей, яке пошкоджує зоровий нерв, часто через підвищений внутрішньоочний тиск, що призводить до втрати зору.

Дентиногенез недосконалий — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів. Воно спричиняє зміну кольору зубів (часто синьо-сірий або бурштиновий), їх прозорість і крихкість, що робить їх схильними до стирання, ламання та заповнення...

Рідкісний неврологічний розлад, при якому основним симптомом є раптові, короткочасні, мимовільні м'язові посмикування (міоклонус). Ці посмикування можуть бути інвалідизуючими і часто супроводжуються іншими проблемами, такими як порушення координації, судоми або когнітивні труднощі. Стан може...

Наднирковий синдром Кушинга — це рідкісний стан, при якому надниркові залози самостійно виробляють надто багато кортизолу, гормону стресу. Це спричиняє різні проблеми зі здоров'ям, такі як збільшення ваги, високий кров'яний тиск і слабкі кістки.

Рідкісне захворювання, яке вражає зуби та порожнину рота. Такі стани часто мають генетичне походження і можуть змінювати формування, ріст або збереження здоров’я зубів, зокрема твердого зовнішнього шару (емалі), внутрішнього шару (дентину), коренів або м’якої...

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє прогресуюче ураження сітківки та желеподібної речовини всередині ока (склистого тіла). Це може призводити до проблем із зором, а іноді уражає й інші частини організму.

Послідовність П'єра Робена — це стан, присутній при народженні, при якому у дитини спостерігається менша за норму нижня щелепа, язик, що западає назад до горла, та проблеми з диханням. Часто поєднується з розщілиною піднебіння...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє слабке місце в стінці головної артерії (аорти) в грудній клітці, яке може випинатися (аневризма) або розриватися (розшарування), часто в молодому віці. Пов'язаний зі змінами в генах, що впливають на...

Злоякісна гіпертермія — це рідкісна, небезпечна для життя реакція на певні лікарські засоби, що використовуються під час анестезії. Вона спричиняє небезпечне підвищення температури тіла та руйнування м'язів.

Рідкісне захворювання кишечника — це група непоширених розладів, що вражають тонку або товсту кишку. Ці стани спостерігаються менш ніж у 1 з 2000 осіб і спричиняють тривалі або повторювані симптоми, такі як біль у...

Недосконалий остеогенез, також відомий як хвороба крихких кісток, є генетичним захворюванням, яке робить кістки крихкими та схильними до легких переломів. Це відбувається через те, що організм не виробляє достатньо білка під назвою колаген, необхідного...

Рідкісне захворювання кісток — це стан, який вражає кістки, спричинений проблемою в гені або клітинному сигналі, що зазвичай допомагає кісткам рости та залишатися здоровими. Це призводить до того, що кістки не формуються, не відновлюються...

Рідкісне захворювання кришталика — це група рідкісних очних захворювань, які уражають кришталик ока. Кришталик у нормі прозорий і допомагає фокусувати світло. За цих захворювань кришталик може ставати помутнілим (катаракта), зміщуватися зі свого місця (дислокація),...

Рідкісне захворювання легень — це група непоширених легеневих станів, які вражають менше ніж 5 з 10 000 осіб. Ці захворювання можуть бути спричинені генетичними змінами, проблемами імунної системи або впливом певних речовин у навколишньому...

Рідкісне захворювання надниркових залоз — це група станів, що вражають надниркові залози, невеликі органи, розташовані на верхівках нирок. Ці стани можуть спричиняти надмірне або недостатнє вироблення певних гормонів або призводити до утворень, таких як...

Рідкісне захворювання нирок, яке уражає дрібні трубочки в нирках (ниркові канальці), спричиняючи порушення здатності нирок балансувати воду, солі та інші речовини в організмі. Це може призводити до таких проблем, як надлишок кислоти в крові,...

Рідкісне захворювання нирок — це стан, який вражає нирки та трапляється нечасто. Часто воно зумовлене змінами в генах і може пошкоджувати структуру нирок або порушувати їхню роботу. Це може призводити до тривалих проблем із...

Рідкісне захворювання печінки — це нечастий стан, який уражає печінку. Часто воно зумовлене генетичними або метаболічними порушеннями, іноді причина невідома. Такі захворювання можуть призводити до ушкодження печінки, рубцювання або порушення відтоку жовчі, і потребують...

Рідкісне захворювання підшлункової залози — це група непоширених станів, що вражають підшлункову залозу, які виникають рідше ніж у 1 з 2000 осіб. Вони включають спадковий панкреатит, відсутність підшлункової залози при народженні, проблеми з підшлунковою...

Рідкісна група розладів, за яких прищитоподібні залози (невеликі залози на шиї, які контролюють рівень кальцію) працюють неправильно, що призводить до аномальних рівнів кальцію та фосфату в крові. Часто це спричинено генетичними змінами, які впливають...

Рідкісне захворювання серцевого ритму — це група непоширених серцевих станів, які впливають на електричну систему серця, спричиняючи його надто швидке, надто повільне або нерегулярне биття. Ці стани можуть бути спадковими або розвиватися пізніше в...

Рідкісне захворювання серця — це стан серця, який вражає менше ніж 1 з 2000 людей. Воно часто зумовлене генетичними змінами та може залучати серцевий м’яз, клапани, електричну систему або великі кровоносні судини, призводячи до...

Рідкісне захворювання системи кровообігу — це стан, який уражає серце, кровоносні судини або лімфатичну систему. Воно виникає рідко і може бути спричинене генетичними змінами або невідомими причинами. Воно може призводити до проблем із кровотоком,...

Рідкісне захворювання шкіри — це ураження шкіри, яке зустрічається менш ніж у 1 з 2000 людей. Часто воно зумовлене генетичними змінами, проблемами з імунною системою або невідомими причинами. Ці захворювання можуть спричиняти незвичні зміни...