Клінічне визначення
Рідкісне ендокринне захворювання — це стан, що уражає гормональну систему організму, яка включає залози, що продукують гормони. Такі захворювання є рідкісними: вони вражають менш ніж 200 000 осіб у США або менш ніж 1 з 2 000 в Європі. Вони часто пов'язані з гормональним дисбалансом, проблемами залоз або пухлинами; прикладами є вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, хвороба Кушинга та множинна ендокринна неоплазія.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного захворювання, але можуть включати втому, зміни маси тіла, аномальний ріст, підвищений артеріальний тиск або зміни рівня цукру в крові. Деякі стани спричиняють видимі фізичні зміни, тоді як інші впливають на метаболізм або репродукцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає аналізи крові та сечі для вимірювання рівнів гормонів, візуалізаційні дослідження (наприклад, УЗД або МРТ) для огляду залоз, а іноді генетичне тестування для виявлення спадкових форм.
Лікування та терапія
Лікування залежить від захворювання, але може включати замісну гормональну терапію, препарати для контролю продукції гормонів, хірургічне видалення пухлин або променеву терапію. Ведення часто потребує довічного спостереження ендокринолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширеніші ендокринні розлади, такі як цукровий діабет або захворювання щитоподібної залози, а також неендокринні захворювання, що спричиняють схожі симптоми, наприклад синдром хронічної втоми або аутоімунні розлади.
