Біологічна функція та патогенез
Ген LMX1B кодує транскрипційний фактор, білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин у тканинах кінцівок, нирок та очей, що розвиваються. LMX1B допомагає регулювати експресію генів, залучених до формування цих структур, зокрема в розвитку скелета та фільтраційної системи нирок. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та функціонування кінцівок, нирок і очей. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та підтримки функції нирок.
Патогенні варіанти в одній копії гена LMX1B порушують регуляцію експресії генів і спричиняють синдром нігтів-надколінка, рідкісний генетичний розлад. Коли транскрипційний фактор не працює належним чином, розвиток певних тканин порушується, що може впливати на кінцівки, нирки та очі й викликати такі проблеми, як відсутність або недорозвинення нігтів, відсутність або малий розмір надколінка та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11 ORPHA:495818Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
-
Синдром нігтя-надколінка ORPHA:2614Спадкова мутація
