Клінічний опис та значення
Ознака Лестера — це клінічна знахідка при фізикальному обстеженні, що характеризується характерним кільцем або смугою гіпопігментації по периферії райдужної оболонки, відомим як «кільце Лестера» або «brushfield-подібне кільце». Найчастіше спостерігається в осіб із синдромом Дауна (трисомія 21) і, ймовірно, виникає внаслідок порушення розподілу меланіну в передній стромі райдужки під час розвитку. Ознака зазвичай двобічна та симетрична, виглядає як блідий круглий ореол поблизу лімба і найкраще візуалізується при біомікроскопії. Хоча сама по собі вона не є шкідливою, ознака Лестера слугує корисною дисморфічною ознакою, яка може допомогти в ранньому клінічному розпізнаванні основних хромосомних або генетичних захворювань. Вона відрізняється від плям Брашфілда, які є дрібними білими крапчастими включеннями, розсіяними по середній периферії райдужки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)