Клінічний опис та значення
Потовщення базальної мембрани клубочків — це мікроскопічна аномалія нирок, при якій тонка фільтрувальна мембрана всередині клубочків стає надмірно широкою. У нормі ця мембрана діє як вибіркове сито, пропускаючи воду та дрібні продукти обміну в сечу, але затримуючи клітини крові та великі білки. Коли вона потовщується, фільтраційний бар'єр стає менш ефективним, що може призводити до втрати білка із сечею (протеїнурії) та з часом до зниження функції нирок. Зміна може бути дифузною, охоплюючи більшість клубочків, або сегментарною, зачіпаючи лише частини капілярних петель, і часто виявляється лише за допомогою електронної мікроскопії біоптату нирки. Вона зустрічається при кількох спадкових і набутих станах, зокрема при синдромі Альпорта, варіантах нефропатії тонких базальних мембран і діабетичній нефропатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)