Клінічний опис та значення
Клубові роги — це двобічні, симетричні кісткові виступи, що виникають із задньої частини клубових кісток таза. Вони є високоспецифічною вродженою скелетною аномалією та вважаються характерною ознакою синдрому нігтів-надколінка (NPS), також відомого як спадкова оніхо-остеодисплазія. Роги розвиваються під час внутрішньоутробного розвитку як аномальні центри окостеніння і зазвичай пальпуються як щільні, безболісні виступи над сідницями. Вони зазвичай безсимптомні та не потребують лікування, але їх наявність сильно вказує на діагноз NPS, особливо у поєднанні з гіпоплазією нігтів, відсутніми або гіпопластичними надколінками та нефропатією. Рентгенологічно вони виглядають як конічні або пірамідальні кісткові розростання, що виступають задньо-латерально від клубових гребенів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)