Клінічний опис та значення
Первинна вроджена глаукома — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке присутнє від народження і спричинене аномальним розвитком дренажних каналів (трабекулярної сітки) у передній камері ока. Ця блокада призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, що, якщо не лікувати, пошкоджує зоровий нерв і може спричинити незворотну втрату зору. У немовлят зазвичай спостерігаються надмірне сльозотеча, світлочутливість і мимовільне стискання повік, а також збільшення очного яблука (буфтальм) через м'якість склери немовляти. Зазвичай захворювання двобічне і може поєднуватися з іншими очними або системними аномаліями. Раннє хірургічне втручання має вирішальне значення для збереження зору та запобігання прогресивному пошкодженню зорового нерва.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)