MCOLN1 — муколіпін TRP катіонний канал 1

Ген MCOLN1 кодує муколіпін-1, катіонний канал, що знаходиться переважно в мембранах лізосом, клітинних компартментів для переробки. Цей канал допомагає транспортувати кальцій та інші іони з лізосом, що важливо для функції лізосом, включаючи розщеплення та переробку клітинних матеріалів і регуляцію pH лізосом. Завдяки цьому клітини можуть правильно перетравлювати та повторно використовувати компоненти, підтримуючи загальне здоров'я та функціонування клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MCOLN1 порушують функцію муколіпіну-1 і спричиняють муколіпідоз IV типу, лізосомну хворобу накопичення. Коли муколіпін-1 не працює належним чином, відпрацьовані матеріали накопичуються всередині лізосом, що може вражати мозок, очі та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, порушення зору та труднощі з рухом.