Головна › Гени › MPI — манозофосфат ізомераза
HGNC: MPI

MPI — манозофосфат ізомераза

International Name (EN): mannose phosphate isomerase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MPI кодує манозофосфат ізомеразу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати манозо-6-фосфат на фруктозо-6-фосфат, що є ключовим етапом розщеплення манози. Завдяки цьому маноза використовується для виробництва енергії та синтезу глікопротеїнів. Цей процес важливий для нормального метаболізму та належного функціонування багатьох органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MPI порушують розщеплення манози та спричиняють MPI-вроджений розлад глікозилювання (MPI-CDG), метаболічне захворювання. Коли манозофосфат ізомераза не працює належним чином, накопичується манозо-6-фосфат і порушується глікозилювання, що може впливати на печінку, кишечник і систему згортання крові та спричиняти такі проблеми, як захворювання печінки, ентеропатія з втратою білка та порушення згортання крові.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

  • MPI-CDG ORPHA:79319
    Спадкова мутація

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →