TIMM8A — транслоказа внутрішньої мітохондріальної мембрани 8A

Ген TIMM8A кодує невеликий білок під назвою транслоказа внутрішньої мітохондріальної мембрани 8A, який знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема в міжмембранному просторі. Цей білок допомагає імпортувати інші білки в мітохондрії, діючи як шаперон, що направляє їх до внутрішньої мембрани. Завдяки цьому мітохондрії отримують необхідні білки для виробництва енергії та виконання інших життєво важливих функцій. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії в клітині та виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені TIMM8A порушують процес імпорту білків і спричиняють синдром Мора-Транеб'єрга, рідкісний Х-зчеплений розлад. Коли TIMM8A не працює належним чином, білки не можуть правильно імпортуватися в мітохондрії, що призводить до мітохондріальної дисфункції, яка вражає нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як втрата слуху, дистонія та порушення зору.