Клінічний опис та значення
Прелінгвальна сенсоневральна приглухуватість — це тип необоротної втрати слуху, яка виникає до того, як дитина починає розмовляти, зазвичай у віці до двох років. Вона зумовлена пошкодженням або вадою розвитку внутрішнього вуха (равлика) чи слухового нерва, що передає звукові сигнали до мозку. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка зачіпає зовнішнє або середнє вухо, цей стан не можна виправити простим медичним або хірургічним лікуванням слухового проходу. Ступінь тяжкості може коливатися від легкого до глибокого і вражати одне або обидва вуха, що призводить до значних труднощів у розвитку мовлення, мови та пізнавальних здібностей, якщо не виявити та не лікувати його вчасно. Поширені причини включають генетичні мутації, вроджені інфекції, передчасні пологи та вплив ототоксичних лікарських засобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)