Клінічний опис та значення
М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу — це група спадкових м'язових захворювань, які переважно вражають м'язи навколо стегон і плечей, що призводить до прогресуючої слабкості та атрофії. Зазвичай вона починається з труднощів при підйомі по сходах, вставанні зі стільця або підніманні рук над головою, і поступово поширюється на інші групи м'язів. Захворювання спричинене генетичними мутаціями, які впливають на білки, необхідні для стабільності та відновлення м'язових волокон, що призводить до дегенерації м'язів. Існує багато підтипів з різним віком початку та швидкістю прогресування, а деякі форми також вражають серцеві або дихальні м'язи. З часом слабкість може призвести до втрати здатності ходити та інших ускладнень, але тяжкість і перебіг значно варіюються залежно від конкретної генетичної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)