Біологічна функція та патогенез
Ген MTOR кодує механістичну мішень рапаміцину кіназу, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на лізосомах. MTOR допомагає контролювати ріст і поділ клітин, інтегруючи сигнали від поживних речовин, енергії та факторів росту, а також регулюючи синтез білків і автофагію. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту і чи буде вона рости, ділитися або переробляти свої компоненти. Цей процес важливий для нормального розвитку, метаболізму та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена MTOR можуть порушити цю сигналізацію та спричинити групу розладів, відомих як MTORопатії, включаючи фокальну кортикальну дисплазію типу II та синдром Сміта-Кінгсмор. Коли MTOR стає надмірно активним, це призводить до надмірного росту клітин і аномального розвитку мозку, що може вражати мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та макроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Гемімегаленцефалія ORPHA:99802Соматична мутація
-
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIa ORPHA:269001Соматична мутація
-
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIb ORPHA:269008Соматична мутація
-
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки ORPHA:457485Спадкова мутація
