Біологічна функція та патогенез
Ген XRCC4 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі, де він співпрацює з ДНК-лігазою IV для відновлення пошкодженої ДНК. XRCC4 допомагає негомологічному з'єднанню кінців, процесу, який з'єднує дволанцюгові розриви ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та дозволяє клітинам виживати і правильно ділитися. Цей процес важливий для розвитку та нормального функціонування імунної системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена XRCC4 порушують відновлення ДНК і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцитом XRCC4, що характеризується тяжким імунодефіцитом і затримкою росту. Коли білок XRCC4 не працює належним чином, розриви ДНК накопичуються, що призводить до підвищеної чутливості до радіації та хіміотерапії, і може впливати на імунну систему, ріст і розвиток, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, мікроцефалія та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
LIG4-синдром ORPHA:99812Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
